唐氏筛查(简称“唐筛”)是一种产前筛查方法,用于评估胎儿是否有较高的风险患有唐氏综合症(21三体综合症)、爱德华氏综合症(18三体综合症)和帕陶氏综合症(13三体综合症)等染色体异常疾病的风险。这项检查通常在孕妇怀孕的早期进行,主要通过血液检测结合孕妇的基本信息来完成。
1. 血液检测:
甲胎蛋白(AFP):这是一种由胎儿肝脏产生的蛋白质,其水平在母血中的高低与胎儿是否患有某些疾病有关。
人绒毛膜促性腺激素(hCG):这种激素由胎盘产生,其水平异常可能提示胎儿存在染色体异常的风险。
游离雌三醇(uE3):这种激素水平的异常也与胎儿染色体异常相关联。
遏制素A(Inhibin A):近年来,一些唐筛检查还加入了这一指标,以提高筛查的准确性。
2. 超声波测量:
颈项透明层厚度(NT):在孕早期(大约11-14周),通过超声波测量胎儿颈部皮下液体积聚的厚度。NT值越高,胎儿患唐氏综合症的风险越大。
3. 孕妇基本信息:
- 包括孕妇的年龄、体重、孕周等。年龄是评估唐氏综合症风险的一个重要因素,高龄孕妇(35岁以上)生育唐氏儿的概率较高。
唐筛检查通常分为两个阶段:
早期唐筛:一般在孕期11-14周进行,结合血液检测和NT测量。
中期唐筛:一般在孕期15-20周进行,主要依赖血液检测。
唐筛的结果通常会给出一个风险比值,如1/270,表示每270个胎儿中有1个可能患有唐氏综合症。如果风险比值低于某个阈值(例如1/250或1/300),则被认为是高风险,医生可能会建议进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等更为准确的诊断测试。
- 唐筛是一种筛查手段,并非确诊工具,其结果只能提示风险高低,不能作为最终诊断依据。
- 每位孕妇的具体情况不同,医生会根据个人情况推荐最合适的检查方案。
- 唐筛检查无创、安全,但也有一定的局限性,如假阳性率和假阴性率的存在。
唐氏筛查是现代医学为预防出生缺陷、保障母婴健康而采取的重要措施之一,对于提高人口素质具有重要意义。进行唐筛检查时,应选择正规医疗机构,在专业医生指导下完成,确保检查的安全性和有效性。