染色体检查报告怎么看？遗传学医生来教你！

事实上，要完全理解这份报告的内容，我们需要掌握大量的专业医学知识，但对于普通人来说，最重要的是理解“染色体核”一栏的结果。每个人通常都有一套46条染色体，其中包括两条性染色体（X和Y），用于确定。染色体检查报告会列出每对染色体的编号和。

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正常染色体核型

一般男性染色体核型：46，XY

正常女性染色体核型：46，基因

若您的报告显示了上述两种核型，并且您的XB与染色核型一致，则表明您的染色体没有异常。

染色体多态性变化

染色体多态性是指同源染色体形状或着色方面的变异，在正常人群中可见。这种变异不会引起生物功能障碍，也不会引起遗传信息的增加、减少或功能障碍。因此，临床上广泛认为染色体多态性变异是正常变异，对个人健康无害，不影响妊娠后代。

染色体多态性结果在临床上有多种形式：

46,XY,Yqh：指某染色体长臂异染色质区长度的调整；

46,基因，ps/-、pstk/-、cenh/-：指随体、随体手柄或次吊痕区域长度的调整，多见于13、14、15、21、22号染色体；

46,XY,i(p12q13)：指9号染色体臂短臂1区2带和长臂1区3带发生的臂间倒位；

46,XY,qh：指长臂异染色质区增多，多见于1、9、16号染色体。

异常染色体

异常染色体包括数量异常和结构异常。

染色体数异常分为两种类型：整倍体变化和非整倍体变化。

整倍体变化:染色体数量以染色体组为单位的调整，即整倍体变化，如单倍体、三倍体、四倍体等。三倍体以上称为多倍体。就人类而言，全身三倍体是致命的，换句话说，三倍体的胎儿最终会流产。双倍体和三倍体的嵌合体可以生存，但这些个体往往会出现智力低下、手指、半侧肥大或萎缩等发育畸形。

非全倍变化：染色体的数量要么是23倍，要么是唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、克氏综合征(47)等非全倍变化，基因Y）、Turn综合征(45,,X）等等，都属于这样的变化。

染色体结构异常主要包括染色体缺失、重复、倒置、易位等，如-46，X,i（X)（q10）；46,XY,t（12；13)(p13；q21)；46,XY,i(3)(q21q26)和45，基因,rob(14;21)(q10;q10)等。

无论染色体数量异常还是结构异常，临床上都会影响自身和后代的健康，主要表现为：

流产：当一方或双方染色体结构和数量异常时，孕妇可能会流产。根据临床资料，染色体变异占自然流产原因的60%。

2.出生弊端:当夫妻一方或双方发生染色体变异时，致病基因可能会遗传给胎儿，从而导致胎儿畸形。一些染色体变异的胎儿出生后可能会出现生长迟缓、智力低下和特征性异常，其中一些表现为青春期后性征和生育功能异常。

携带者:当夫妻一方或双方染色体发生变异时，致病基因可能会遗传给胎儿，但胎儿不会生病，称为携带者。一般来说，携带者在外表上与正常人没有什么不同，但婚后会有较高的流产率、死胎率和新生儿死亡率，可能会生出各种畸形的孩子。

所以，当染色体核结果异常时，一定要引起重视，到医院不育门诊或遗传咨询门诊进行优生咨询，必要时做第三代试管婴儿，避免遗传病的发生。