许多准父母都不希望他们的孩子患上唐氏综合症,但现在唐氏儿的出生率高达1/350。那么准父母应该如何让自己的宝宝避免唐氏综合症的风险呢?他们能够通过三代试管婴儿技术来进行规避吗?
最近有一条报道引起了热议,内容是一名女性进行了DNA筛查,结果显示她的胎儿患有唐氏综合症的风险很低,但最终她生下了一个患有唐氏综合症的宝宝。唐氏综合症对于任何一家有宝宝或者打算要宝宝的家庭来说都是非常熟悉的。如果宝宝不幸罹患这种疾病,那对于宝宝本人和整个家庭来说都是非常不幸的。
唐氏综合征又叫21-三体综合症,是一种由染色体变异引起的先天遗传疾病。当父母携带了额外的第21条染色体时,就会导致胎儿出现智力和身体异常的现象。
唐氏综合症是一种具有随机偶发性的疾病,不仅仅患病者才会生下唐氏宝宝,即使是没有明显的家族遗传史和身体异常的健康夫妻,也有可能生下唐氏儿。
只需要通过三代试管婴儿技术,就可以根本避免孕前唐氏综合征对胎儿的影响,这也是目前仅有有效的方法。三代试管婴儿技术主要包括胚胎遗传学筛查和确诊技术,可以有效地筛查出唐氏综合征。可以说,三代试管婴儿技术为宝宝的健康带来好消息,让宝宝不再受到唐氏综合征的困扰。
在现有的试管婴儿技术基础上,三代试管婴儿技术的PGS通过对移植到腹部里的胚胎进行染色体非整倍体及其染色体拷贝数变异的检验,以挑选出染色体正常的胚胎进行移植,从而降低出生缺陷疾病的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征,还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常和拷贝数变异。对于已知明确的染色体变异携带者,可以利用三代试管婴儿的PGD技术对胚胎进行检测和确诊,选择外观正常的胚胎进行移植。此外,三代试管婴儿的PGD技术还可以对已知明确的单基因遗传病进行确诊,例如先天性耳聋、渐行性肌营养不良、白化病或者血友病等,有效地减少出生缺陷的发生。
尽管第三代试管婴儿目前是比较有效的避免遗传病的方法,但筛查诊断率仍然无法达到试管。这意味着即使成功怀孕,三代试管婴儿仍然有一小部分的概率会患上唐氏综合征。因此,每对采用三代试管婴儿技术的夫妻,尤其是年龄较大的夫妻,在怀孕的中期(十五周至二十周)应进行血清检查。如果发现有唐氏综合征问题,应立即采取相关措施。在高危情况下,需要进行羊水穿刺和染色体检查,如果确诊为唐氏综合征,应采取终止妊娠的措施。
有些夫妻得知自己的宝宝患有唐氏综合症后,仍然抱着侥幸心理,不愿意听从医生建议中止妊娠,结果导致了悲剧的发生。当宝宝确诊患有唐筛时,请各位准父母不要抱有侥幸心理,因为一旦宝宝带有唐氏综合症出生,一切都已太晚!希望大家能重视产检并坚持进行,以确保宝宝的健康,预防不必要的悲剧发生。