说到优生优育,大家常常想到第三代试管婴儿,因为其突破了一代(IVF)、二代(ICSI)三代试管婴儿技术只能通过形态学评估胚胎健康,无法有关胚胎染色体结构、数目等遗传学信息,仅仅解决了人类试管、生育难题的局限;从生物遗传学角度,通过对前胚胎染色体或基因突破点进行查、诊断,分析判定其是否存在染色体异常或携带隐遗传致病基因,继而健康胚胎进行移植,可从基因层面确保未来宝宝健康,真正意义上实现了人类试管的优生优育,可谓是新型的优生捷径。
地中海贫血做三代试管婴儿成功率解读!
一、进行地贫查的必要
地贫查是孕前非常关键的一项检查,对于高妊娠质量,确保hy优生具有重要的临床指导意义。要知道,地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传疾病,我国更是该病的高发国,尤其是广东、广西等地,严重威胁优生优育的实现。
地贫分为轻型、中间型、重型3类。轻型患也就是地贫基因携带,无明显症状,但需预防重度地贫后代患儿的出生;中间型属于轻度至中度贫血,患大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等,只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,可即便如此,也无法活到成年。地贫基因携带与正常人结婚,生下的宝宝正常,是基因携带;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带,他们的孩子1/2为基因携带,1/4是中重度地贫患儿,只有1/4的几率生出健康宝宝。
不过,也不是只能躺平,束手无策。通过绒毛检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来判定胎儿是否受地贫基因影响,具有一定风险。一是可能存在误诊、漏诊的情况;而是当确定胎儿为地贫患儿,则需要引产来终止妊娠,这会对女身心造成巨大创伤。
二、第三代试管婴儿PGS技术可以做地贫查吗?
第三代试管婴儿分括了PGS技术和PGD技术。PGS技术是在胚胎植入前,对其进行染色体数目和结构异常的检测,分析是否存在遗传物质异常的一种查方法。此技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变,不仅能对全部的23对染色体进行全面检测,而且能准确到细小微缺失,有效避免染色体异常对后生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断,是在胚胎植入前,对其基因突破点进行诊断,从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变),避免携带隐遗传病基因的父母将这种疾病遗传下一代。
所以, PGS技术是不可以做地贫查的,其主要针对于染色体是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常问题的查,以防止了唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等患儿的出生。要想规避地贫基因下行,需要通过PGD技术。该技术可诊断的遗传病已多达274种,括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩、脑积水综合征、耳聋甲状腺综合征等。可以这么说:只要能查到基因突变点,就一定能查出来。
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