做试管要检查地中海贫血吗！详细清单来了！

为什么试管婴儿前要检查地中海血贫？地中海血盆是一种常见的遗传病，可引起黄疸、贫血、骨骼改变甚至胆石症、下肢溃疡等。为了避免下一代的遗传，在做试管婴儿之前，通常要检查地中海血盆病。

为什么试管婴儿前要检查地中海血贫？

地贫是由α珠蛋白基因变异引起的地贫，β地贫是由β珠蛋白基因变异引起的地贫。α基因在染色体16中。正常人在这个位置有两个复制α基因，因为人有一对染色体，即正常人有四个复制α基因；当α基因突变时，α基因复制的直接数量通常会减少；

β珠蛋白的基因位于11号染色体上。一个正常人有两个β珠蛋白的基因复制品。β基因突变的主要形式是碱基点突变，而不是片段缺失；临床上，α基因和β基因缺陷地区贫困患者的症状与复制数量的损失程度正相关。损失越多，症状越严重，甚至胎儿死亡。

成人多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚，四分之一的孩子出生中海贫血，1/4的孩子出生健康，1/2的孩子出生地中海贫血基因。

重度地中海贫血的胎儿后果非常严重，可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或者出生后仅靠输血无法生存。

地中海贫血常见问题：

1、夫妻一方是轻度贫困患者，需要产前诊断吗？

不需要。

他们怀孕的胎儿只有1/2的概率是轻度贫困，其余1/2是正常胎儿，不会怀孕。

2、孕检时，女方未发现地贫，需要男方做地贫检查吗？一般不需要。在这种情况下，即使是男性，胎儿最多是轻度贫困患者，也没有严重的问题。

3、怀过三次水肿胎的孕妇有生正常孩子的希望吗？

有机会。

如果夫妻双方都是轻度贫困，怀孕后每次只有四分之一的机会是重度贫困，三分之三的机会可能是轻度贫困或完全正常的孩子。怀孕后接受遗传咨询和产前诊断非常重要。

4、孕妇体检发现轻度贫血，需要立即补铁吗？补铁要谨慎。首先要明确是缺铁性贫血还是地贫。贫血是由红细胞破坏过多引起的。此时，铁从红细胞中释放量增加，根本不缺铁。相反，一些重度地贫患者铁负荷过重，导致铁色素沉着，肝肾功能改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。

地中海贫血做试管需要注意哪些问题？

毕竟，有缺陷的婴儿不仅是试管有缺陷的婴儿，也是育儿的问题，这涉及到经济问题。如果有些家庭没有经济能力承担育儿，最终会得到国家补贴，或者帮助贫困家庭养育有缺陷的婴儿，另一方面也会影响社会经济的发展！

所以每对夫妇在怀孕初期都要接受地中海贫血筛查。如果双方都是地中海基因携带者，应在怀孕12周前进行地中海贫血筛查，因为这是检查的最佳时间。如果他们错过了，下一次检查应该是18-22周。