家族遗传病做试管可以避开吗?根据调查显示,国内出生缺陷总发生率约为5.6。以国内年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷患儿约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。因此毫无准备地试孕,尤其是对于本身就存在家族遗传性疾病的家庭而言,显然存在极大的风险。
有家族遗传疾病是可以做试管婴儿规避开来的,如今第三代试管婴儿技术能将生殖医学与遗传学有机结合起来,是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析,把遗传病的预防提前到了孕前阶段,在源头上控制出生缺陷。无论是对于夫妻一方或者双方有遗传病史的家庭,还是不孕不育患者来说,都意义重大。
如今三代试管婴儿技术适用于以下情况的人群:
1、染色体异常:包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复等
2、单基因遗传病:诊断明确或致病基因连锁标记明确,如地中海贫血、血友病、多囊肾、遗传性耳聋等
3、具有遗传易感性的严重疾病,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变
4、人类白细胞抗原配型
5、女方高龄,38岁及以上
6、不明原因反复流产
7、不明原因反复种植失败
8、严重畸精子症