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inv(9)(p12q13)表示9号染色体臂间倒位,女性和男性都可能发生这种染色体异常,女性为46XXinv9p12q13,男性为46XYinv9p12q13。inv(9)(p12q13)被认定为染色体位置的正常变异,也就是说这种类型的染色体变异对携带者本身不会造成不良影响,但是对生育可能有影响。女性染色体46XXinv9p12q13生育问题,可参考如下:
1. 对于之前没有生育经历的女性染色体46XXinv9p12q13的患者,建议夫妇可先尝试自然受孕,如果一旦发生胚胎停育等不良妊娠事件,建议进行胚胎染色体检查;
2. 如果早期胚胎无异常则应在适当孕周进行产前诊断检查,比如做穿刺,检查胎儿染色体情况;
3. 如果携带者夫妇反复出现不良的胎停、流产经历,可以考虑做第三代试管婴儿,来避免因9号染色体臂间倒位产生的不良结局。
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