第三代试管婴儿PGS、PGD如何？

第三代试三代试管婴儿技术自从问世以来，为许多不孕不育夫妇带来了福音。然而对于一些夫妇来说，成功率成为了他们关心的问题之一。其中一个常见的疑问是：y染色体微缺失做三代试管婴儿成功率多高？本文将针对这个问题展开讨论，并相关内容作为参考。管婴儿PGS、PGD如何？

正常人都有23对染色体，而每条染色体上的DNA片段都是一个基因。在这23对染色体上，大约有5-10万个基因分布。

一般而言，人群中有1/5-1/4的人有遗传疾病，平均每人携带5-6个隐基因。但PGS/PGD技术并不能解决所有的问题，也并非所有问题都能通过PGS/PGD检测到！

有研究对15619例来自21-49岁的囊胚进行调查，结果显示，有6168例为正常胚胎，没有染色体异常。超过40岁的染色体异常率是60%，超过43岁的异常率是85%。结果表明43岁以上的子发育成囊胚，即使表面看起来很正常，胚胎级再高，染色体异常率也无法避免，这也是高龄怀孕流产率高的原因！

1. 染色体数量缺失（非整倍体）：除染色体外，其他22对染色体都应该是2条。假如哪一号染色体有一条或三条，则属于染色体数量问题。常见的遗传疾病有21三体唐氏综合征、18三体爱德华症、特纳氏综合症、克氏综合症、两畸形等。

2.染色体结构异常：每条染色体上有多个基因片段，若染色体上的基因片段发生易位、倒置等就是结构异常，通常表现为罗氏易位，慢粒细胞白血病、9号染色体倒置等。

3.基因遗传疾病：指由1对或多对等位基因缺失或畸变所引起的遗传疾病，单基因遗传病括色盲症、早衰症、血友病、白化病等上千种，多基因遗传病不多，但危害较大，如癫痫病、神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

PGS/PGD是指在胚胎移植前进行染色体检查，俗称第三代试管婴儿。在移植之前对胚胎进行遗传疾病和基因缺陷的与诊断，可以高着床率，减少流产的后遗症及婴儿的健康风险。

l染色体数量查（PGD-PGS）

正常人有23对染色体，每一对为二倍体，即2条。若有一条、三条或更多条，则构成染色体数目异常。存在染色体问题的胚胎如果变成胎儿，大多数都可以通过产检检查出来。

检测方案：PGD-PGSa-CGH基因芯片，还可以了解胚胎的怀孕。

l染色体结构查（PGD-PGS+染色体易位及倒置）

每条染色体上都有一个以上的基因片段，若染色体上的基因片段易位、倒置等都属于结构异常，以平衡易位为常见。

检测方案：PGD-PGS+染色体易位及倒置检测技术。

l基因（单一或多基因查）

基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变所导致的遗传疾病。

检测方案：对那些发现了致病基因，比如视网膜母细胞瘤的遗传疾病进行基因，而没有发现致病基因的遗传病，比如唇腭裂则不能发现。

l曾经胎儿出现染色体异常、有反复流产的病史；

l男子碎片率较高，子质量查；

l任何一方的准父母检测出有染色体问题或家族遗传史；

l移植前需要了解胚胎怀孕的。

假如没有上述情况，可以不做PGS，绝大多数的胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，不会对母亲造成伤害。