基底细胞痣综合征有哪些症状(基底细胞痣综合征是遗传吗)

2024-08-02 11:31:19

基底细胞痣综合征有哪些症状

1、皮肤损伤

多发性骨质疏松样基底细胞癌或多发性良性囊肿及皮肤肿瘤，如上脂肪瘤、纤维瘤、皮性囊肿等，发生在儿童或青少年皮肤暴露或不暴露的地方。

2、足跖和手掌皮肤角化不良

幼儿、青少年足底、手掌皮肤角化凹坑多见，一般在11-20岁时变得明显。由于皮肤角质缺损及毛细血管扩张，压力下呈现白、红两种颜色。这是因为表皮基底细胞在分化成棘细胞和角化过程中缺乏酶的功能。

基底细胞痣综合征有哪些症状(基底细胞痣综合征是遗传吗)

3、多发性颌骨囊肿

这是x线检查最突出的临床症状。患者会出现触痛、颌疼痛、闭口困难、下颌肿胀、发热等症状。囊肿单房或多房，衬里有角化，有的有成釉细胞瘤。可以发生在任何年龄阶段，特别是在10岁以下。

4、骨骼系统异常

患者可能出现脊柱畸形、脊柱裂、脊柱后凹、脊柱侧凸，远端掌骨和拇指缩短等等先天性的骨损伤。

5、其他

部分患者可以有先天性失明、先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、脉络膜裂伤和视神经损伤。此类综合征的反正对辐射致癌反应非常敏感。有些患者在放疗后6个月-3年内会发展成基底细胞癌。此类患者应该尽量避免x射线或紫外线辐射，以降低致癌性。

生活中，当孩子被诊断为基底细胞痣综合征时，许多父母第一反应就是会不会是自己遗传给孩子的。基底细胞痣综合征是遗传吗?别着急，下面由专家来为大家做个详细介绍。

基底细胞痣综合征是遗传吗

基底细胞痣综合征是遗传病，所以家族中有人患有此病的话，需要尽快治疗。基因诊断很重要，需要尽早诊断，并采取相应的措施。怀孕期的女性，应该避免吸烟、喝酒，以及接触有害的物质，如化学因素等。

受影响者的父母之一涉及;受影响和未受影响儿童的平均人数相等;如果其父母中有一人涉及，而他没有，其后代则不涉及;男性女性参与率相同;患病儿童的发病率为50%。