卡尔曼综合征是一种低促性腺激素型性腺功用减退症,常伴有嗅觉减退或损失的症状,也是一种有临床和遗传异质性的疾病。卡尔曼综合征可所以宗族性或散发性的,它的遗传方法有:X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传三种。这种疾病的流行病学特色尚不清晰,一般男宝的患病率为1/8000,女孩的患病率为男宝的1/5,这篇文主要将男性患卡尔曼综合征的状况。
卡尔曼综合征是一种低促性腺激素型性腺功用减退症,常伴有嗅觉减退或损失的症状,也是一种有临床和遗传异质性的疾病。卡尔曼综合征可所以宗族性或散发性的,它的遗传方法有:X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传三种。这种疾病的流行病学特色尚不清晰,一般男宝的患病率为1/8000,女孩的患病率为男宝的1/5,这篇文主要将男性患卡尔曼综合征的状况。
一、卡尔曼综合征有什么体现
1.性腺功用低下
大都男性患者体现为下部量大于上部量,体现为宦官体型,外生殖器发育不成熟,阴茎短,睾丸较小或隐睾,青春期第二性征发育缺失,如无胡须、腋毛、阴毛成长、不变声等。
2.嗅觉损失或减退 患者有彻底的嗅觉损失,无法区分香味或嗅觉减退的状况。
3.相关身体反常体现
包含面中线发育缺点,如腭裂、唇裂、掌骨短、肾脏发育反常等。神经系统的体现包含感觉性听觉减退、眼球运动反常和小脑共济失调等。