9号染色体异常的原因(9号染色体异常的症状)

在人体中，每个细胞都含有23对染色体。正常情况下，染色体是成对出现的，其中9号染色体的遗传物质，一半来自于父亲，另一半来自于母亲，刚好形成一对。9号染色体由大约1.41亿个DNA碱基对组成，占细胞总DNA的4.5%。9号染色体异常的患者，常常具有生长发育迟缓、智力低下、身体异常的症状。

9号染色体异常相关病症

9号染色体可能含有800-900个基因，该基因控制并制造对应的蛋白质，维持人体生命功能运转，如果9号染色体出现异常，会引起不同的疾病，如膀胱癌、慢性粒细胞白血病，具体内容如下：

1、9q22.3微缺失

9q22.3微缺失是9号染色体遗传基因存在部分丢失，其中每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分。受影响的胎儿在9号染色体的q22.3区域缺少至少352,000个碱基对，患者个体常常会表现出生长发育迟缓、智力障碍、身体异常的症状，有时候还具有Gorlin综合征的遗传疾病的特征。

2、膀胱癌

9号染色体部分或全部的缺失会引起膀胱癌。该染色体遗传基因物质的变化仅在癌细胞中可见，并且通常在肿瘤形成的早期发生。根据相关数据表明，膀胱癌中发挥作用的基因可能位于9号染色体上。科学家怀疑这些基因可能是肿瘤抑止因子，也就是说该抑止因子有助于防止细胞以不受控制的方式进行生长和分裂。

3、慢性粒细胞白血病

9号染色体和22之间的遗传物质发生重排或易位，会引起慢性髓性白血病，通常称为血癌。这种生长缓慢的癌症会导致白细胞过量产生，患有该病的患者具有容易疲劳、发烧、体重减轻和脾脏肿大的症状。

4、Kleefstra综合征

大多数患有Kleefstra综合征的患者，一种会涉及身体许多部位的体征和症状的疾病，同一地区其他基因的丧失可能会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。缺乏euchromatic组蛋白甲基转移酶1酶损害了许多身体器官和组织中某些基因活性的适当控制，导致Kleefstra综合征的患者发育异常和功能特征。

5、其他癌症

9号染色体结构的变化会引起其他相关癌症。引起癌症的细胞中发生的变化通常涉及染色体的一部分丢失或染色体物质的重排。脑肿瘤患者中已经鉴定出9号染色体长(q)臂部分的丢失，在少数急性白血病患者中也发现了将ABL1基因与BCR以外的基因融合的染色体重排。目前这些遗传变化导致癌症的确切机制尚不完全清楚，尽管由它们产生的蛋白质很可能促进细胞不受控制的生长。

正常情况上，人体的每一个细胞中都含有23对染色体，46条染色体都是成对出现，部分孕妇在做染色体检查的时候发现，胎儿9号染色体异常，一般来说，由于9号染色体可能含有800-900个基因，引起9号染色体出现异常的原因，是该染色体片段出现缺失或重排，并且9号染色体出现异常会导致胎儿患上膀胱癌，白血病等5种罕见疾病。

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