染色体增多或缺失哪个更严重

2024-08-08 17:58:32

染色体增多或缺失哪个更严重,染色体数目异常还有很多类型,而每一条染色体、每一段染色体都可能缺失或者增加,从而形成各种各样的染色体缺失重复综合征,造成出生缺陷。

染色体数目异常的后果

正常人一共有23对染色体,其中1-22号染色体为常染色体,23号为性染色体,如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条,缺失或者增加一条,或者23条染色体并不完整,某一段缺失或增加了,就会造成染色体疾病。而哪个更严重,与染色体具体情况有关,数目或结构差别越大,影响就越大。

1、最常见的染色体病

  • 就是21三体(唐氏综合征),其中60%唐氏患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等不良结果;
  • 13三体(Patau综合征),Patau综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多,存在多种先天异常,导致严重的生理和智力损伤,且出生后死亡率较高;
  • 18三体综合征,即Edwards综合征,则是出生后因为有多发畸形,喂养困难、呼吸困难等因素,一般于新生儿期死亡,约5%可能存活至1岁,1%可能存活至10岁。

2、性染色体数目异常

  • 有X三体综合征,是最常见的女性三体综合征,多数患者仅表现轻微症状或者不表现症状,90%有正常的生育能力和正常的生存期;
  • 还有男性的克氏征,就是比正常男性多了一条X染色体,主要临床表现有不育、第二性征发育差、有女性化表现等等;
  • 还有Turner综合征(女性少了一条X染色体),表现为身高矮、生殖器与第二性征不发育、躯体发育异常、智力发育程度不一等;
  • 47,XYY综合征,XYY男性的表型是正常的,大多数可以生育,有正常的生存期限,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等。

3染色体微重复或微缺失

较常见的有1p36.3微缺失综合征、22q11.2微缺失综合征、15q11.2q13微缺失综合征、7q11.23微缺失综合征等,严重程度相比整条染色体缺失的要轻一些。

染色体增多或缺失哪个更严重

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