鼻骨缺失做无创还是羊穿?鼻骨缺失不等于先天畸形
孕妇第一时间要找B超专家复查!要不然即使是最专业的医生,也会直接根据B超单建议你做染色体检查——无创DNA或者羊水穿刺。而重新找B超专家复查,能从检查第一步避免“误诊”,这样也能让接下来的检查更加顺利。
正常胎儿的鼻骨长度会从孕15周的3.5mm增长到孕23周的6.7mm。胎儿鼻骨长度随孕周的增加而增长,呈线性关系。从字面意思理解,鼻骨缺失就是在超声检查中看不到鼻骨,不清就是看不清,短小就是小于同孕周的正常值。鼻骨问题是胎儿畸形高危的软指标,意思就是胎儿染色体异常的风险比其本人高。
鼻骨缺失不等于先天畸形,即使是染色体正常的胎儿,也有可能存在鼻骨缺失或者鼻骨发育不良的情况,概率为1%-3%。这是一种正常的生理性变异,胎儿依旧健健康康,最多影响点美观。就比如你身旁塌鼻子的小伙伴,排除遗传因素,可能就是胎儿时期鼻骨发育不良导致的。
还有一种可能,胎儿是个发育慢性子。在孕早中期,骨化延迟导致了鼻骨缺失或者鼻骨发育不全。但是,这只是一时的现象,到孕中晚期宝宝发育给力,会将鼻骨追长到正常长度。
以上两种正常情况,都是要先排除染色体异常,孕妇可以选择无创DNA或者羊水穿刺做进一步的检查。
羊水穿刺
建议直接羊水穿刺,一劳永逸!不仅仅是21三体综合征的宝宝会出现鼻骨缺失的问题,其他染色体异常也有可能出现鼻骨短小或缺失。羊水穿刺检查覆盖了人体全部的23对染色体,而无创DAN只检查13、18、21这三对。如果是要100%排除,选择靠前一定是羊水穿刺。
无创DAN
至于为什么还有医生会建议做无创DAN?那是在综合考虑了孕妇是否有检查出其他胎儿畸形的软指标,比如NT是否有增厚,侧脑室是否有增宽等。如果都无,仅鼻骨异常一个软指标,且孕妇本身又比较害怕羊水穿刺,那就会推荐无创DNA,准确率在90%左右。