伴x隐性血友病母体可以做三代试管婴儿避免遗传吗?

2024-08-12 14:21:31

携带伴x隐性血友病遗传基因的母体是可以做三代试管婴儿的,可以达到避免遗传下一代的目的。女性血友病携带者无论是自然怀孕、还是做普通的一代、二代试管婴儿,都有可能将血友病基因遗传给后代,若后代为男性,则会发病者,若后代是女性,则是血友病基因携带者,所以,需要通过三代试管婴儿进行植入前胚胎筛查,选择健康的胚胎移植,实现优生优育。

伴x隐性血友病母体可以做三代试管婴儿避免遗传吗?

血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病,患者绝大部分是男性(发病率约1/5000),女性为携带者,约10%左右的携带者女性会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。约1/3患者是新发突变,没有家族史。

(1)患病男性与正常女性生育,子女中**均正常,女孩均为携带者。

(2)正常男性与携带者女性生育,子女中**50%为患者,女孩50%为携带者。

(3)患病男性与携带者女性生育,**50%为患者;女孩50%为患者,50%为携带者。

(4)患病男性与患病女性生育,子女均为患者,但此情况极为罕见。

只有携带者女性生育时才需要做三代试管婴儿,患病男性与正常女性生育,子女中**均正常,女孩均为携带者,即理论上子代无论**均不是血友病患者,所以不需要三代试管婴儿。另外,即使子代有可能为患者的情况,还可以考虑自然妊娠后通过产前诊断方式来判断孩子是否发病。

血友病三代试管婴儿流程

(1)临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查);

(2)基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;

(3)常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取出卵子、培养囊胚;

伴x隐性血友病母体可以做三代试管婴儿避免遗传吗?

(4)对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎;

(5)冻胚移植;

(6)成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;

(7)产科继续产检,直至分娩。

移植囊胚4开头还是5开头的好?

移植囊胚4开头的和5开头的都差不多,因为这两者除了发育时间之外,内细胞团和滋养层都是相同的,一般发育时间越长,胚胎着床的成功率也就越大。其中4代表的是处于扩张期的囊胚,5代表的是处于孵出的囊胚,不管是4开头的囊胚还是5开头的囊胚,成功率都是不错的。

而且5开头的囊胚是已经孵出的囊胚,移植后会增加着床率,4开头的囊胚没有孵出,有外膜保护,移植的操作性更好,所以两者选出哪一个好是比较难的。

4开头和5开头的囊胚选择

1、4代表着囊胚正处于扩张期,并且会伴随着胚胎体积变大透明带变薄,但是4期的囊胚是较适合操作的囊胚,所以也是较常见的囊胚,成功率也比较高;

2、4开头的囊胚的一般都是还没有开始孵出,并且有外模保护的,所以移植的操作性会相对来说更好;

3、5开头的是已经孵化出来的囊胚,虽然没有外模保护但是会增加着床率;

4、5代表着囊胚正处于孵出的囊胚,有且只有一部分从透明带中逸出,而内细胞团中的细胞数目较少,并且排列松散,滋养层细胞的鳞状上皮细胞层由很少的细胞组成构造疏松,囊胚的质量还是比较好的。

不过个人建议的话大家可以选择4期的囊胚,因为这个时候的胚胎是较常见的,成功率也比较好,大家只要多注意移植后的注意事项就可以了。而且一般等级的囊胚都是比较不错的,如果子宫内膜的环境比较好那么成功的几率是很高的,当然只是个人建议毕竟两者各有各的好处,所以选择5开头的移植也是可以的。

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