试管婴儿技术的出现为许多不能自然受孕的夫妇带来了希望。然而试管婴儿筛查是非常重要的一步,它能够帮助父母预防和减少一些遗传疾病的发生。本文将介绍试管婴儿筛查中需要关注的一些常见疾病。
唐氏综合征
唐氏综合征是最常见的染色体异常之一,患者通常具有智力低下、身材矮小、面部特征明显等特点。通过胎盘组织或中抽取胎儿DNA进行检测,可以及早发现该疾病并作出相应决策。
囊性纤维化
囊性纤维化是一种严重的遗传性多器官系统疾病,主要影响肺部和胰腺功能。通过对胚胎进行基因突变检测,可以排除携带囊性纤维化基因突变的胚胎,降低子代罹患该疾病的风险。
地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要发生在地中海沿岸地区。通过对胚胎进行血红蛋白基因突变检测,可以排除携带地中海贫血基因突变的胚胎,减少后代罹患该疾病的可能性。
先天性心脏病
先天性心脏病是指婴儿出生时就存在的心脏结构和功能异常。通过超声波等检查手段,可以及早发现并评估胎儿的心脏情况,为父母提供更具针对性的治疗建议。