染色体平衡易位的病因学和常见症状
2024-06-21 04:51:38
染色体异常目前只能通过第三代技术来避免下一代的遗传。在胚胎植入子宫膜前，对来源于精卵或胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定异常。夫妻任何一方有染色体平衡易位，都担心自己不能正常生育，也害怕好不容易怀孕，生下的宝宝却有问题。有以上情况的这类家庭，都可以通过第三代技术来避免下一代的遗传。
染色体平衡易位的病因
当平衡易位携带者的精子或卵子成为胚胎后，胚胎的染色体出现非整倍体(遗传物质出现大幅度的增加或减少)的概率会大大提高，从而使发生不良妊娠结局的概率提高。这些结局包括生化妊娠、胎停、流产、死胎、胎儿发育严重异常、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。
一般造成染色体平衡易位有两种可能，一种是遗传自父或母，也就是说，父或母的染色体核型和你一样。另一种是染色体新发的畸变，大多发生在当你还是一颗受精卵时。
染色体平衡易位的常见症状
对平衡易位携带者本身，几乎没有任何影响，因为染色体易位并没有使遗传物质发生增减，也就不会使人体的正常生长出现紊乱;但对于他们的胎儿来说，则可导致流产、死胎和畸形儿等不良孕产;有些是流产发生在孕早期3个月内，而更多是发生化妊娠。
通常，夫妻一方为染色体平衡易位携带者，那么他们的胚胎中只有十八分之一是完全正常(国内通用的平衡易位携带者风险预测)，孩子生出来是完全健康的;还有十八分之一携带了相同的平衡易位，他们可以正常出生，但孩子成年再生孩子时，会遇到跟父母一样的问题;其余十八分之十六，都会导致妊娠失败或者新生儿先天缺陷，也就是不能正常出生。
人体有23对染色体，其染色体的数量、结构都是恒定的，不能随便多一点或少一点，否则会出现变化。
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