无创提示胎儿14号染色体微缺失会导致什么疾病？
2024-06-22 06:27:07
无创提示胎儿14号染色体微缺失会导致什么疾病？胎儿14号染色体微缺失会导致很多疾病，但无创检查提示异常后，一般还需要做羊水穿刺，以羊穿结果作为最终引产提示。
14号染色体大约有60多个与遗传疾病密切相关的基因，还与另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因，以及其它病症有关的基因。如果无创提示胎儿14号染色体微缺失有可能会导致以下疾病：
- 1. 多发性骨髓瘤：14号染色体区域有其他染色体物质，出现重排或者异位，就会导致多发性骨髓瘤的浆细胞过度增殖；
- 2. 环14号染色体综合征：是由染色体基因丢失导致的，胎儿出生后会有癫痫与智力残障，还可能出现身材矮小，小头畸形，手脚浮肿等；
- 3. FOXG1综合征：14号染色体的长q臂的一部分遗传物质的缺失导致的，会出现先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常等；
- 4. 末端缺失14综合征：与环14号染色体综合征类似的体征和症状，可出现肌张力减退、小头畸形、频繁的呼吸道感染等症状；
- 5. 癌症：14号染色体与其他染色体异位会出现癌症，例如血液形成细胞（白血病）的癌症、免疫系统细胞的癌症（淋巴瘤）等。
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