如何科学避免XYY三体综合征?

2024-09-08 21:57:24

体外受精作为一种高端、前沿的辅助生殖技术,帮助许多不孕家庭恢复良好的妊娠。特别是美国第三代体外受精,可以解决人们的妊娠问题,同时从根本上保护胎儿的健康,实现产前和产后护理。那么去美国做体外受精可以避免XYY三体综合征吗?

如何科学避免XYY三体综合征?

XYY三体综合征是什么?

XYY综合征,又称超雄综合征,是一种性染色体异常综合征。正常情况下,男性染色体核型为46,XY(即22对常染色体+1对性染色体XY),如果男性性染色体核型中多出一条Y染色体,则为47,XYY,患有XYY三体综合征。这种疾病在各种性染色体疾病中较为常见,男性新生儿的发病率为1/500-1/1000。

美国HRC生殖专家指出,XYY三体综合征的发病原因是精细胞生成过程中染色体的分离失误。确切地说,父亲的精细胞有丝分裂时不分离,导致XYY精原细胞或减数第二次分裂时Y染色体不分离。

注:对于患有XYY三体综合征的男性,由于与男性有关的Y染色体较多,身材高达1.80以上,躯干和腿长增加,肌肉张力低,动作不协调,面部不对称,耳朵长,常患脓疱性痤疮。此外虽然智力发展属于正常范围,但大多偏向于中下水平。人格发展大多从童年开始偏离正常,突出不稳定性和易爆发性;15%~20%的患者有中度性腺功能减退、睾丸发育不全、精子形成障碍和生育能力下降。

美国第三代试管婴儿孕前控制,杜绝婴儿出生

事实上XYY三体综合征实际上是由染色体异常引起的疾病。目前现代医学还没有有效的诊断和治疗这类疾病的方法。理想的方法是通过先进的第三代体外受精技术实现孕前控制,从根本上保护婴儿的健康,实现产前护理。

注:临床上,针对染色体异常问题,传统手段是拒绝生育和产前检查诊断终止妊娠,虽然可以在一定程度上预防染色体异常或遗传缺陷,但不能完全避免,疾病风险仍然存在。

现在,在美国人力资源部,专家将首先根据女性的年龄、卵巢功能、基本卵泡数量、激素水平等身体指标制定一家的排卵促进计划,并使用天然和无副作用的药物来促进排卵。在用药过程中,专家将跟踪和监测卵泡的发育,然后根据女性对药物的反应程度及时调整剂量,并在适当的时候进行全身麻醉和无痛促排卵。

然后,利用ICSI单精子注射技术将精卵很好结合,将受精卵培养到第五天,形成由100多个细胞组成的活性和活力强的囊胚,然后将囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)提取成切片进行PGS/PGD基因检测,然后选择健康优质的囊胚植入自己体内子宫腔,完成植入、怀孕和分娩。

美国HRC专家介绍,PGS技术是在移植前检测囊胚23对染色体的数量和结构。通过详细的比较分析,检查染色体是否存在重复、倒置、缺失、易位等异常情况,从根本上保证婴儿健康,有效避免新生儿XYY三体综合征。

提示:PGS技术经过三个阶段的发展,即早期FISH技术:只能检测5对染色体,国内、泰国仍在使用,美国基本淘汰;ACGH技术:筛选所有染色体的数量和结构,普及美国;新一代 NGS基因测序技术:具有通量大、时间短、信息丰富等优点,能检测到细微缺失,精度高。美国人力资源部成熟应用于临床实践。

PGD是对基因突变点进行有针对性的检测,诊断胚胎是否携带遗传致病性基因,然后选择健康的囊胚进行移植,以避免地中海贫血、血友病、猫叫综合征、脊髓肌萎缩等274种遗传疾病对后代的影响。

注:早在1989年,美国HRC生殖医学集团就成功怀孕了第一个通过PGD遗传学基因诊断出生的试管婴儿,这标志着辅助生殖技术进入了第三代试管婴儿的新时代。到目前为止,通过这项技术,我们已经帮助5万+难以生育的家庭成功地拥有了一个健康的婴儿,并意识到父母的幸福和幸福。

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