turner综合征是什么病？患者会出现哪些典型特征？
2024-10-10 19:43:52
Turner综合征是一种常见的染色体异常疾病，主要发生于女性。患者出现的典型特征包括身材矮小、生殖器发育不全、颈部膨隆和智力正常等。
身材矮小
Turner综合征患者在儿童期就会表现出身材矮小的特点。他们通常比同龄人矮小一些，并且生长速度较慢。成年后，他们通常只有1.4-1.5米左右的身高。
- 由于缺乏正常的性腺功能，Turner综合征患者体内雌激素水平低下，从而影响了骨骼的发育。
- 此外缩短的四肢和指（趾）间距也是身材矮小的表现之一。
身材矮小是Turner综合征最明显的特征之一。
生殖器发育不全
另一个典型特征是Turner综合征患者生殖器发育不全。他们通常会出现以下情况：
- 卵巢功能低下：Turner综合征患者的卵巢通常不能正常发育，导致雌激素水平低下，月经不规律或缺失。
- 子宫异常：大多数Turner综合征患者的子宫是小而未发育完全的，有些甚至没有子宫。
这些生殖器异常使得Turner综合征患者无法自然受孕并且需要辅助生殖技术来实现生育。
颈部膨隆和智力正常
除了身材矮小和生殖器发育不全外，一些Turner综合征患者还会表现出其他特征：
- 颈部膨隆：Turner综合征患者中约有30%会出现颈部皮肤下脂肪堆积，形成所谓的颈部膨隆。
- 智力正常：大多数Turner综合征患者的智力水平与正常人相同，但在某些认知能力方面可能稍有不同。
这些特征使得Turner综合征患者在外貌和生殖方面与正常女性有所不同。
Turner综合征是一种染色体异常疾病，女性患者会出现身材矮小、生殖器发育不全、颈部膨隆和智力正常等典型特征。及早的诊断和治疗对于改善患者的身体发育和心理健康非常重要。
相关内容
热门资讯
睾丸女性化综合征在苏州市立医院...
采访苏州市立医院生殖医学专家： 记者：近年来，睾丸女性化综合征作为一种罕见的遗传疾病，引起了广泛关...
三代试管可以筛查干燥综合征吗？...
三代试管技术能否诊断干燥综合征？在当今医学领域三代试管技术已经成为解决不孕不育问题的重要方法之一。但...
克氏综合征做试管会遗传吗，具体...
克氏综合征做试管会遗传吗，克氏综合征试管筛查方法及遗传几率在现代医学中，试管婴儿技术已经成为许多不孕...
《多囊卵巢综合征国内诊疗指南》...
多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的内分泌代谢性疾病，主要表现为慢性无排卵和高雄激素血症。根据《多...