Turner综合征是一种常见的染色体异常疾病，主要发生于女性。患者出现的典型特征包括身材矮小、生殖器发育不全、颈部膨隆和智力正常等。

身材矮小

Turner综合征患者在儿童期就会表现出身材矮小的特点。他们通常比同龄人矮小一些，并且生长速度较慢。成年后，他们通常只有1.4-1.5米左右的身高。

1. 由于缺乏正常的性腺功能，Turner综合征患者体内雌激素水平低下，从而影响了骨骼的发育。
2. 此外缩短的四肢和指（趾）间距也是身材矮小的表现之一。

身材矮小是Turner综合征最明显的特征之一。

生殖器发育不全

另一个典型特征是Turner综合征患者生殖器发育不全。他们通常会出现以下情况：

1. 卵巢功能低下：Turner综合征患者的卵巢通常不能正常发育，导致雌激素水平低下，月经不规律或缺失。
2. 子宫异常：大多数Turner综合征患者的子宫是小而未发育完全的，有些甚至没有子宫。

这些生殖器异常使得Turner综合征患者无法自然受孕并且需要辅助生殖技术来实现生育。

颈部膨隆和智力正常

除了身材矮小和生殖器发育不全外，一些Turner综合征患者还会表现出其他特征：

• 颈部膨隆：Turner综合征患者中约有30%会出现颈部皮肤下脂肪堆积，形成所谓的颈部膨隆。
• 智力正常：大多数Turner综合征患者的智力水平与正常人相同，但在某些认知能力方面可能稍有不同。

这些特征使得Turner综合征患者在外貌和生殖方面与正常女性有所不同。

Turner综合征是一种染色体异常疾病，女性患者会出现身材矮小、生殖器发育不全、颈部膨隆和智力正常等典型特征。及早的诊断和治疗对于改善患者的身体发育和心理健康非常重要。