什么是地中海贫血基因？

地中海贫血是一种危害极大的遗传疾病，防治困难，治疗成本高，给许多患者家庭带来了沉重的负担。地中海贫血患者必须携带地中海贫血基因。那么，地中海贫血基因是什么呢？今天，让我们来普及这一健康知识。

地中海贫血是由珠蛋白基因缺失或点突变引起的。有四种肽链构成珠蛋白，它们会导致各种肽链的合成障碍，从而改变血红蛋白的成分。根据受损的氨基酸链，地中海贫血通常分为α、β、δβ和δ四种类型，其中β和α地中海贫血是最常见的。

α-地中海贫血，简称贫血α地贫主要是由血红蛋白引起的α减少或链合成α少数由基因点突变引起的珠蛋白基因缺失。可分为血红蛋白H病，HbBart胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。

β-地中海贫血，简称贫血β地面贫困主要是由基因点突变引起的，少数是基因缺失。广东是β在地贫高发地区，人口携带者达到3%。目前还没有治愈措施。常用的治疗方法是输血，但长期输血会导致铁离子过度积累，导致心力衰竭和死亡。脾切除术也是一种重要的治疗方法，但可诱发心肌炎、血栓形成等并发症。目前，骨髓或新生儿脐带血细胞移植被认为是理想的治疗方法，但需要类似的配型。

三项地贫筛查是哪三项？

地中海贫血通常是指地中海贫血。地中海贫血筛查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳检查和肽链检查。

1、血常规检查：

血常规是一种常见的检查方法，可以了解血液中血红蛋白、红细胞的含量以及它们的变化和分布。如果红细胞体积和浓度指数下降，通常表示贫血。

2、血红蛋白电泳检查：

这是一种筛查地中海贫血的方法，主要检测血红蛋白的水平。如果血红蛋白在电泳检查中出现异常血红蛋白，很可能是地中海贫血。也可以通过血红蛋白的变化进行初步诊断。

3、肽链检查：

阿尔法珠蛋白和贝塔蛋白的基因变异通常被认为是地中海贫血。建议患者在日常生活中注意休息，避免熬夜，多吃富含维生素和优质蛋白质的食物。

可通过三代试管pgd筛查掉含地贫基因的胚胎吗？

第三代试管可以通过PGD筛选出含有地质贫困基因的胚胎。地质贫困会导致贫血、体力下降、营养失衡、肝脾肿大等症状，随着年龄的增长，病情会越来越严重。因此，对于携带地质贫困基因的家庭，他们希望在生育计划中避免胎儿遗传地质贫困基因。许多人问第三代试管能否通过PGD筛选出含有地质贫困基因的胚胎。

答案是肯定的。地贫(地中海贫血)主要是由于合成过程中珠蛋白的基因突变引起的。α蛋白或β蛋白质含量不足导致细胞不稳定，导致溶血。这是一组遗传性溶血性贫血疾病，也是世界上最大的单基因遗传疾病之一。三代试管中的PGD筛查技术可以筛查单基因遗传疾病。因此，含有地贫基因的胚胎可以通过三代试管筛查。

当然，地贫患者在通过三代试管辅助怀孕时，要注意不要吃大蒜，否则会加重贫血，影响健康和试管成功率。同时，地贫患者不能喝牛奶，因为牛奶的铁含量很低，钙磷含量高，会导致体内铁与牛奶中的钙磷结合产生不溶性铁化合物，使体内铁含量更加不足，加重贫血症状，影响试管成功率。

一般来说，三代试管可以筛选出携带地质贫困基因的胚胎，降低地质贫困遗传的风险。对于地质贫困患者，在试管期间应避免吃大蒜和牛奶，以免影响试管的成功率。