染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察。再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常,缺失的性染色体常用O来表示。
目前的染色体检查主要包括抽取外周血进行染色体检查和羊水穿刺做染色体检查,具体检查又包括染色体核型分析和染色体基因分析,因为检查的项目和样本来源不同,费用也是不一样的。如果只是单纯的外周血染色体核型分析一般费用在300-400元左右,如果是染色体的基因分析,费用在1000元以上。