2019年11月份，杨女士第二次怀孕，怀孕五十天左右时，去医院做产检，除了孕酮低外，其他一切都好，并且预约了12周的nt，在产检时医生问诊，杨女士主动告知医生引产过一次，因为孩子心脏畸形，医生说那18周的时候来做羊穿，为了确保孩子的安全，杨女士预约了羊穿，其实本想着这是花钱免费平安，这次孩子一定是没问题的。

染色体缺失是一种不可逆的疾病，染色体缺失的影响非常大，因此一旦检查出来染色体缺失就要及时治疗，避免延误病情影响胎儿的发育，染色体缺失的患者需要在医生的指导下，进行个体化的分析，并采取个体化的治疗方法。

过来人分享染色体缺失治疗经历

12周做nt时，nt值在正常范围内，什么问题都没有，后面直接羊穿，所以没有做唐筛，就等着羊穿，因为赶上了疫情，所以羊穿推迟了将近三周，做羊穿的过程是很顺利的，什么问题都没有，麻烦的就是漫长的等待，半个月后羊穿出结果了，孩子的染色体核型是没有问题的，但是基因芯片却查出染色体缺失，4号染色体缺失1.16兆，当时就傻掉了。

医生说只有做夫妻染色体对比，看是否是遗传，如果不是遗传那么孩子可能会出现发育不正常，智力各方面都不是正常的孩子，所以杨女士没有犹豫，直接做了染色体对比，染色体对比要半个月后才出结果。

然而染色体对比结果提前出来了，去医院取结果，杨女士的心都要跳出来了，因为疫情只能一个人进门诊，所以杨女士自己进去取结果，当医生告知是遗传杨女士老公的时候，结果都没有看，直接就走出了诊室，心理的一块大石头落地了，可以放心了。

其实在杨女士看来，染色体缺失它的缺失主要是看是否有致病性，如果致病性是可能或者是疑似，那么都有翻盘的可能，而且概率是非常大的，所以宝妈不要太担心，宝妈们在检查出类似问题时，一定要找专家来看下，如果是专家那么是可以做预判的，而不是像医生口中所说的，风险很高。

所以当检查出现问题时，首先要冷静，然后夫妻进行商量，不要考虑其他的问题，可以换医院换医生来复查，听下建议，这样能够避免过度担心和焦虑，现如今生个宝宝很比较容易，也要有自己的主意，否则一直是在跟着他人的思路走，那么不仅仅是经济上的消费，更是精神上的消耗。

染色体缺失治疗方法

染色体缺失指的是部分染色体片段缺少一些特有的基因，如果这些基因是有功能的基因，那么可能会造成胎儿这部分基因功能的丧失，临床上根据缺失的片段以及父母是否有同样的情况来考虑妊娠结局。

染色体的微缺失，目前主要是指Y染色体的AZF缺失，因为缺失的内容不同，治疗的方法也不尽相同，具体治疗方法如下：

1、AZFa区缺失，AZFb区缺失目前认为生精功能处于停滞状态，无法形成精子，因此建议行精子治疗，或者合法收养孩子；2、对于AZFc区缺失，表现不尽相同，从精液质量正常到无精子症都可能存在，因此建议无精子症中AzFc区缺失的可以行显微取精，寻找精子，怀自己的孩子。

染色体缺失一般来说就是先天发育的问题，也就是在先天性的情况下，小孩子发育过程中突然之间有这一段的染色体发生的脱落，然后引起的这个功能情况是比较常见的，也是治疗难度比较大的，需要做好心理准备，基本上没有办法根除，而且会有副作用，损害性，需要了解具体哪一段缺失才会有具体的表现。

染色体异常受到基因和遗传影响，反复多次出现染色体异常，目前染色体缺失可以做试管完成生育，建议在怀孕前男性女性双方做染色体检查，必要时行辅助生殖治疗。

互助问答

染色体缺失导致无精症能治疗吗？

染色体缺失导致无精症能否治疗，与染色体缺失的具体片段有关。

如果是a区、b区缺失的无精症，一般无法治疗，对于c区、d区缺失的无精症，可以做手术取精进行治疗