唐氏综合症的遗传质及其分类
2024-11-26 11:05:42

一部分拥有生育能力的唐氏综合征的患者会担忧自己的孩子也是唐氏儿,他们非常想知道唐氏综合征是遗传病吗?如果唐氏综合征是遗传病,那么遗传的类型又是什么呢?让我们一起来看看。

唐氏综合征是遗传病吗?

唐氏综合征是一种遗传疾病,但在大多数情况下不会遗传。唐氏综合征的发病率主要与孕妇的妊娠和产妇的年龄有关。年龄越高,患唐氏综合征的概率越大。唐氏综合征的宝宝出生时会有一张特的脸,表现为眼裂小、眼角上扬、眼距长、塌鼻子、耳廓小,嘴巴容易张开,脸看起来很傻。

通常情况下,随着年龄的增长,唐氏综合征婴儿会出现生长发育、身心发育迟缓的情况。此外,患有唐氏综合征的婴儿容易患其他先天疾病,如先天心脏病、白血病等。这样的宝宝长大后,大多会出现的不孕不育情况。

唐氏综合征的类型?

唐氏综合征是21三体综合征,又称先天愚型,属于细胞遗传染色体疾病,大部分不会遗传。从应用细胞遗传学分类法对唐氏综合征进行分类。根据染色体的核型可分为三种类型:

1.完全21-三体综合征:临床上发生概率占95%。典型患者几乎都是新患唐氏综合征的,与父母的核型无关。它是由子细胞或细胞发育过程中的异常减数分裂引起的,导致多出了一条21号染色体。这类唐氏综合征不是遗传的。

2.嵌合21-三体综合征:发生概率很低,这种染色体核型的发生只占1%左右。患者有两个或两个以上细胞系,根据异常细胞比例不同,临床表现也不同。有些患者有极小比例的异常细胞,甚至其表型完全正常,但其子女可能获得额外的染色体而患病。

唐氏综合症的遗传质及其分类

3.易位21-三体综合征:易位21-三体综合征患者的细胞易位不平衡。如果父母任何一方有这种易位,就可能遗传下一代。

要查出一个唐氏综合征的孩子,需要看染色体核型、唐氏综合征的类型等。因为唐氏综合征并不是百分之百遗传的。如果患有唐氏综合征,可以去专业的三甲医院检查自己是哪种唐氏综合征,再来判断会不会遗传。

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