唐氏综合征,由于胎儿携带额外的21号染色体而引起。遗传学上是一种基因突变造成的。它不会自愈,因为基因一旦发生突变,就会一直存在。
唐氏综合征的病因
染色体异常
正常情况下,人体细胞有46条染色体,其中有23对。而唐氏综合征患者则多了一条21号染色体,总数为47。
诊断与治疗
诊断方法
唐氏综合征筛查:通常通过血液样本或检查染色体。唐氏综合征产前诊断:通过羊水穿刺或脐带血检查染色体。
预防与支持
预防措施
孕前遗传咨询:了解家族史及个人风险。产前筛查:对高风险孕妇进行筛查。
唐氏综合征无法自愈,但提前诊断和及时干预可以提高患者的生活质量和预后。