GJB2纯合突变会不会影响下一代？

2025-01-04 22:25:55

是的，GJB2基因的纯合突变可能会影响下一代。这种突变导致听力损失的遗传疾病，称为遗传性听力损失。如果您与另一名携带同样突变的人生育，他们的子女有25%的机会患有遗传性听力损失。

遗传性听力损失

遗传方式

纯合突变：两个基因都携带相同的突变。杂合突变：只有一个基因携带突变。

临床表现

出生时即出现听力损失。可能影响语言和认知发展。

纯合突变可能导致严重的听力损失，但即使是携带单一突变，也可能出现轻度到中度的听力问题。建议接受遗传咨询，了解风险并考虑基因检测。

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