试管婴儿基因筛查主要包括孟德尔遗传病基因筛查、染色体异常检测和遗传性疾病基因筛查等。通过这些筛查可以帮助患者了解自身遗传状况,选择健康的胚胎进行移植,降低遗传性疾病的风险,提高生育成功率。
孟德尔遗传病是由单一致命突变引起的常染色体隐性遗传疾病,如囊性纤维化、地中海贫血等。通过对双方家族史和个人基因检测,可以筛查出是否携带相关致病基因,从而选择不携带相关基因的胚胎进行移植。
染色体异常是导致胚胎停育或流产的重要原因之一。通过对双方配型进行检测,可以发现染色体数目异常或结构异常,指导患者在试管婴儿过程中选择正常染色体的胚胎。
遗传性疾病如唐氏综合征、先天愚型等会给后代带来严重影响。通过对双方进行全面的基因检测,可以发现可能患有的遗传性疾病风险,并为夫妇提供更明智的生育选择。