试管三代技术的出现,为不孕不育患者带来了福音。该技术允许夫妻通过体外受精的方式,在实验室中将胚胎培育到一定阶段,然后再进行基因筛查以避免染色体异常引发的遗传疾病等问题。在试管三代技术中,PGD和PGS是两种常见的筛查染色体疾病的方法。那么,哪一种更准确呢?
1、PGD(Pre-implantation Genetic Diagnosis,囊胚前遗传学诊断)
PGD是指在的过程中,对取出的样本进行无创或微创检测分析,通过分析分离体等基因组成部分,来筛查染色体异常、突变和基因缺陷等病理情况。
2、PGS (Preimplantation Genetic Screening,囊胚前遗传学筛查)
PGS是指在体外受精胚胎发展早期抽取部分细胞进行基因组分析,以鉴别能够赖以生存的健康胚胎和可能存在异常的胚胎。它可以检测染色体异常,包括常染色体多数型、结构重排和数目异常等。
(1)精准可靠:PGD通过具体检测筛查出遗传病变位点,针对性强,不受基因多态性影响,可以提供准确筛查结果,保证孕育健康胎儿。
(2)目标性强:在知道夫妻携带的异常基因种类并进行了特定扩增以后,很容易进行确诊,并且可以进行低度扩增,降低系统误差及突变率。
(3)肿瘤疫苗联用:PGD对于携带罕见特殊基因或对于一些特殊遗传病有加倍之效。例如携带乳腺癌基因的女性,采用PGD把携带特殊突变清除后同时进行乳腺癌高危群降低药物辅助治疗,可以得到更加明显的治疗效果。
(1)费用高:该技术需要用到先进的生物医学设备以及高昂的基因分析耗材,使得纯自费支付的患者难以承担。
(2)手术风险:PGD需要从囊胚中取出一个或多个细胞进行筛查测试,并将剩余胚胎放回子宫内培育。由于这些操作需要穿刺取样,可能会对胚胎造成一定压力和损伤,从而增加发生胚胎异常的风险。
1、快速高效: PGS通过新型高通量测序技术,可以对20-30对染色体进行快速检测,检查出多数常见的染色体缺失和重复等异常情况。
2、价格相对较低: PGS不需要在特定位点上具体扩增,也不用除去突变保证质量,使患者们能够获得更实惠的费用。
1、精度尚待提高: PGS技术虽然可以鉴定出染色体异常情况,但无法确定异常的具体位点,因此不能确保检测结果的准确性。 此外,由于个体基因不同,有可能出现假阴性或假阳性。
2、难以察觉小缺陷:PGS技术只能分析大区间缺失或重复,对于少 number 的染色体个数异常,以及微小的突变位点也难以检测。
总之,在PGD和PGS的比较中,可以看到二者都各有利弊并适用于不同情况。PGD凭借着精确性高、手术风险低等特点,完全包含了PGS所有的优势。但是,其操作流程相当繁琐且费用高昂,对患者的经济承受能力提出了更高要求。PGS检测速度快、价格相对较低,可以帮助患者得到更快的筛查诊断结果,并就此做出较为明智的选择。
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